תסמונת די ג'ורג'

תסמונת זו נובעת מחסר קטן על הזרוע הארוכה של כרומוזום 22. חסר זה אינו נצפה בדרך כלל בבדיקת כרומוזומים רגילה ומתגלה רק בטכניקה המכונה FISH. הביטוי של החסר הכרומוזומלי שונה ממקרה למקרה. שכיחות תסמונת זו היא גבוהה יחסית בהשוואה לתסמונות גנטיות אחרות. הפגיעה המבנית נוטה להיות במבנים מרכזיים כמו לב, פנים ועוד. מומי לב נמצאים בכ-70% מהמקרים עם תסמונת די ג'ורג'.

אצל הלוקים בתסמונת זו יש עליה בשכיחות של בעיות התנהגות ושכיחות גבוהה של מחלות פסיכיאטריות כמו סכיזופרניה. כאשר יש מומי לב בעובר הסיכוי לתסמונת זו עולה משמעותית.

תסמונת די ג'ורג' (Digeorge Syndrom), ניתנת לאבחון במהלך ההריון וזאת על ידי בדיקות שונות. אי ביצוע של בדיקות אלו, או ביצועם שלא כראוי יכול להוות עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית.

רשלנות רפואית בזיהוי ובאבחון תסמונת די ג'ורג' יכולה להיות:

– אי הפניית האישה ההרה לבדיקת FISH למרות התוויה לכך.
– אי הפניה לייעוץ גנטי בעקבות ממצאים מסוימים שנמצאו (כמו מומי לב)
– ייעוץ גנטי רשלני.
– אי אבחון של מומי לב בסקירת מערכות.

במידה וילדכם אובחן לאחר הלידה כסובל מתסמונת די ג'ורג', ייתכן כי במקרה שלכם הייתה רשלנות רפואית. למשרדנו ניסיון רב שנים בתחום המשפטי ואנו עובדים בשיתוף פעולה צמוד עם מיטב המומחים הרפואיים בתחום הגנטיקה והמיילדות.

שכר הטרחה משולם בסיום ההליך ורק במידה ויתקבל פיצוי בתיק.